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jueves, 5 de abril de 2012

Diagnóstico prenatal

Bajo la expresión diagnóstico prenatal se agrupan todas aquellas acciones médicas que, llevadas a cabo durante el período de gestación, tienen por objeto la prevención, diagnóstico y tratamiento precoz de cualquier defecto congénito del bebé. Entendiendo por tal, según la definición adoptada por la Organización Mundial para la Salud, "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple".

Se trata de ofrecer a las parejas la mayor información médica disponible para que la oportunidad de tener hijos sanos sea lo más elevada posible. Pero también de diagnosticar lo más precozmente posible cualquier afectación fetal y su grado, con el fin de iniciar rápidamente un protocolo destinado a tratar el problema (cuando ello sea posible). Y, por último, de adoptar una serie de medidas para que en un hipotético embarazo posterior disminuyan las posibilidades de presentar ese problema.

Su finalidad es la de salvar vidas

De hecho, alrededor de un 96 por ciento de los diagnósticos prenatales que se realizan sirven para tranquilizar a los futuros padres, que comprueban que su hijo está sano. Al ser mayoritarias las posibilidades de un resultado favorable, estos diagnósticos han permitido a miles de mujeres disfrutar del embarazo sin fantasmas.

Problemas que podían haberse evitado
Alrededor del 5-6 por ciento de los niños nacidos presenta algún tipo de defecto congénito inmediato, a lo largo del primer año de vida o en etapas posteriores.

viernes, 10 de febrero de 2012

Los análisis en el control del embarazo

Esta es la rutina de control:

En la primera consulta: grupo sanguíneo, test para infecciones de transmisión sexual (incluyendo el de VIH/SIDA) y todas aquellas pruebas mencionadas en el control preconcepcional que no se hayan cumplimentado debidamente.

En las consultas periódicas: medición de la presión arterial, control del peso y medida del tamaño del útero. Las pruebas de laboratorio, excepto el grupo sanguíneo, se repetirán una vez cada trimestre. Aquellas mujeres que sean RH negativas, independientemente de su grupo sanguíneo, deben realizar un análisis de sangre llamado test de Coombs indirecto, que se repetirá periódicamente. A través del mismo se detecta si existe una incompatibilidad entre la sangre materna y fetal.


En la semana 24: prueba especial de detección de la diabetes, llamada glucemia post prandial, que consiste en dos determinaciones del azúcar en la sangre antes y después de la ingesta de un líquido muy azucarado.

martes, 29 de noviembre de 2011

Funiculocentesis

Funiculocentesis

Se basa en la extracción de sangre fetal mediante una punción en el cordón umbilical (por lo que también es conocida como cordocentesis).

Se realiza a partir de la semana 20, cuando la ecografía ya aporta señales significativas. La dificultad de cada caso marca su duración lo normal son 10-15 minutos , empleando en algunas ocasiones anestesia local. A veces, no es fácil localizar o llegar hasta el cordón; pero, si todo va bien, al cabo de una semana los resultados indican el cariotipo del feto y, por lo tanto, su sexo; además, se sabe si tendrá enfermedades congénitas como la hemofilia, la talasemia o la fibrosis quística de páncreas.

jueves, 24 de noviembre de 2011

Amniocentésis


Consiste en la extracción de líquido de la bolsa amniótica mediante una punción transabdominal en el útero de la futura mamá, para su análisis genético o bioquímico. La extracción de la muestra (se precisan entre 15 y 20 ce) dura cerca de 10 minutos y se realiza sin anestesia y bajo control ecográfico para ver el bebé y la placenta, y no dañarlos.

Normalmente, se lleva a cabo a las 15-16 semanas de embarazo, si bien en casos específicos puede realizarse a las 12-13 semanas. Además, en el 1 por ciento de los casos, las células del líquido amniótico no crecen y eso obliga a repetir la amniocentesis 10 ó 15 días más tarde.

No es obligatorio para ninguna paciente, aunque puede estar indicada en algunos casos, ya que proporciona la mejor calidad en el diagnóstico de malformaciones producidas por alteraciones de los cromosomas fetales (síndrome de Down), así como las del tubo neural (espina bífida).

martes, 22 de noviembre de 2011

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal


Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

El costo económico de estas técnicas y el hecho de que implican cierto peligro hace que su uso no esté unlversalizado en todas las gestaciones. No hay ni un solo país o asociación médica que recomiende las técnicas invasivas a pacientes menores de 35 años, por una simple razón, el riesgo y el costo sería siempre superior al posible beneficio.

Es a partir de esa edad cuando la incidencia de anomalías cromosómicas empieza a aumentar significativamente. Excepto en el caso de matrimonios con antecedentes propios o familiares patológicos.

domingo, 20 de noviembre de 2011

Triple screening

Triple screening
Se trata de un simple análisis de sangre ce la embarazada mediante el cual se puede sospechar la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down o con un defecto en el tubo neural (espina bífida).

Mediante el estudio de dos parámetros en la sangre (alfafetoproteína y beta-HCG), a los que se agrega la edad de la mamá, un complejo programa informático proporciona los resultados deseados. Se realiza entre las semanas 14 y 17 de la gestación, y está especialmente pensado para mujeres menores de 35 años.

El único inconveniente del método radica en el número -muy elevado desde el punto de vista del costo emocional- de falsos positivos.

martes, 15 de noviembre de 2011

Ecografías durante el embarazo


Es una técnica de diagnóstico prenatal que permite observar y estudiar la forma y estructura de los órganos internos del futuro bebé. Basada en la utilización de ultrasonido, las ecografías pueden ser realizadas por vía abdominal (en cualquier momento del embarazo) y vaginal (fundamentalmente durante las primeras 12 semanas
de gestación).

En todo embarazo se aconseja realizar un mínimo de tres exploraciones ecográficas: a las 6-12 semanas, a las 18-20 y a las 34-36. De todas ellas, las más importantes para el diagnóstico prenatal son la realizada a las 11-12 semanas y por vía vaginal y muy especialmente la del segundo trimestre. La razón no es otra que a esta edad gestacional ya es posible diagnosticar alrededor del 80 por ciento de las malformaciones fetales severas, aquellas que son incompatibles con la vida, y también un gran número de anomalías.

Se trata de una prueba totalmente inocua (no se han descrito efectos nocivos del ultrasonido, utilizados razonablemente) para el bebé y para la mamá. La duración de ella debe ser de, al menos, 15 minutos  siguiendo el orden: cabeza, cuello, tórax, miembros superiores, abdomen, miembros inferiores y sexo fetal.

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